Skip to main content

Améliorer les soins grâce aux données probantes

Séquençage d'un génome pour les troubles de développement et de multiples anomalies congénitales inexpliquées

Recommandation préliminaire

  • Qualité des services de santé Ontario, sous la direction du Comité consultatif ontarien des technologies de la santé, recommande le financement public du séquençage de l’exome entier en tant que test secondaire (c’est-à-dire lorsque l’analyse chromosomique sur microréseaux n’aboutit à aucun diagnostic) pour les personnes ayant des déficiences développementales et des anomalies congénitales multiples inexpliquées.

Lisez le rapport de la recommandation préliminaire

Nous vous remercions pour vos commentaires.

La période de commentaires du public pour ce sujet est terminée. Tous les commentaires seront pris en compte avant l'élaboration d'une recommandation définitive et sa publication sur cette page. Utilisez les onglets ci-dessous pour en apprendre davantage sur ce sujet et téléchargez les documents à l'appui provisoires, y compris le rapport d'évaluation complet. Pour être informé de la publication sur cette page de la recommandation définitive, abonnez-vous au notre bulletin.



Les personnes ayant des déficiences développementales et des anomalies inexpliquées dès la naissance (connus sous le nom d’anomalies congénitales) peuvent passer de nombreux tests au cours d’une période de plusieurs années pour tenter de trouver un diagnostic. Un diagnostic génétique peut aider les gens et leur famille à mieux comprendre leur maladie et les aider à communiquer avec d’autres personnes atteintes de la même maladie.

Cette évaluation des technologies de la santé a examiné l’efficacité et la rentabilité du séquençage de l’exome entier et du génome entier pour les personnes ayant des déficiences développementales ou d’autres maladies inexpliquées dès la naissance. Elle a également examiné les répercussions budgétaires du financement public de ces tests et les expériences, les préférences et les valeurs des personnes, des familles et des cliniciens qui soutiennent les personnes atteintes de ces maladies.

L’évaluation a été réalisée en collaboration avec l’Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé (ACMTS). L’ACMTS a produit deux rapports : un examen rapide des données qualitatives sur les préférences des patients (En anglais seulement) et un examen technologique des considérations éthiques (En anglais seulement).

Lisez le rapport complet sur l’évaluation d’une technologie de la santé pour plus de détails. (En anglais seulement)


Séquençage d'un génome pour les troubles de développement et de multiples anomalies congénitales inexpliquées : Une évaluation d’une technologie de la santé (PDF) (En anglais seulement)
septembre 2019


Ressources connexes

Le séquençage du génome entier pour cerner la cause d'un retard du développement ou d'anomalies congénitales multiples inexpliqués : examen qualitatif rapide (PDF) (En anglais seulement)
mai 2019


Séquençage de l’ensemble du génome : considérations éthiques (PDF) (En anglais seulement)
septembre 2019


L’utilisation de ce site et l’interprétation de l’information ci-incluse sont assujetties d’importantes modalités et conditions. L’utilisation de ce site et de cette information est strictement interdite si ces modalités et conditions ne sont pas respectées.




À propos de Qualité des services de santé Ontario

Qualité des services de santé Ontario est le responsable provincial de la qualité des soins de santé. Nous aidons le personnel infirmier, les médecins et les autres professionnels de la santé qui travaillent fort en première ligne à être plus efficaces dans ce qu’ils font, en leur fournissant des conseils objectifs et des données, et en les aidant, ainsi que le gouvernement, à améliorer les soins de santé pour la population de l’Ontario.

Nous nous efforçons de rendre les soins de santé plus efficaces, efficients et abordables dans le cadre d’un mandat que nous confère la loi :

  • rendre compte au public, aux organisations, au gouvernement et aux fournisseurs de soins de santé du rendement du système de santé;

  • trouver les meilleures données probantes sur ce qui fonctionne;

  • traduire ces données en normes cliniques, en recommandations aux professionnels de la santé et aux bailleurs de fonds ainsi qu’en outils que les fournisseurs de soins de santé peuvent facilement mettre en pratique pour apporter des améliorations.


Pour obtenir de plus amples renseignements : hqontario.ca.


RECEVOIR UNE NOTIFICATION LORSQUE NOS ÉBAUCHES DE RECOMMANDATIONS SONT ACCESSIBLES POUR SOUMETTRE VOS COMMENTAIRES

Inscrivez-vous à notre bulletin de nouvelles pour recevoir des notifications mensuelles lorsque nos ébauches de recommandations sont accessibles afin de soumettre vos commentaires

Inscrivez à notre bulletin

Aidez-nous à améliorer le système de santé pour tous les Ontariens

PARTICIPEZ À NOTRE PROGRAMME DE CONSULTATION DES PATIENTS, DES FAMILLES ET DU PUBLIC

Les patients, les familles et le public jouent un rôle essentiel dans le processus d’amélioration de la qualité des soins de santé


Man smiling

ABONNEZ-VOUS À NOTRE BULLETIN

La qualité des soins pour tous les Ontariens vous tient à cœur? Tenez-vous au courant de nos nouveaux programmes, rapports et infos

Health Quality Connect - Health Quality Ontario's newsletter - on an iPad and a cell phone