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Améliorer les soins grâce aux données probantes

Dépistage prénatal non effractif des trisomies 21, 18 et 13, des aneuploïdies du chromosome sexuel et des microdélétions

 

Recommandation finale

  • Qualité des services de santé Ontario, sous la direction du Comité consultatif ontarien des technologies de la santé, recommande que l'Ontario poursuive le financement par les fonds publics du dépistage prénatal non effractif pour les grossesses qui présentent un risque élevé de trisomies 21, 18 et 13, ainsi que d’aneuploïdies du chromosome sexuel

  • Qualité des services de santé Ontario, sous la direction du Comité consultatif ontarien des technologies de la santé, recommande de ne pas financer par les fonds publics le dépistage prénatal des grossesses qui présentent un risque modéré de trisomies 21, 18 et 13, d’aneuploïdies du chromosome sexuel et de microdélétions

Lisez le rapport de recommandation finale

Toutes les personnes enceintes présentent un risque d’avoir un bébé atteint d’une anomalie chromosomique (un changement dans la structure habituelle ou dans le nombre de chromosomes qui portent l’information génétique). Le dépistage prénatal permet de vérifier si un fœtus (un bébé à naître) peut présenter une anomalie chromosomique. Les résultats positifs de dépistage prénatal devraient être confirmés par des tests diagnostiques.

Une nouvelle méthode de dépistage appelée dépistage prénatal non effractif est une analyse de sang prénatale qui aide à détecter des affections génétiques précises. Actuellement, le dépistage prénatal non effractif est financé par les fonds publics seulement pour les personnes dont la grossesse présente un risque plus élevé d’anomalie chromosomique, notamment les personnes enceintes âgées de 40 ans ou plus et elles qui ont déjà eu une grossesse présentant une anomalie chromosomique.

Cette évaluation des technologies de la santé évalue le niveau de précision et d’utilité du dépistage prénatal non effractif dans la détection de plusieurs anomalies chromosomiques chez les personnes enceintes qui présentent un risque modéré d’anomalie chromosomique. Elle évalue aussi si le test offre un bon rapport qualité-prix. Elle examine également les préférences et les valeurs des personnes enceintes, de leurs familles et des parents des enfants atteints des affections détectées par le dépistage prénatal non effractif.

Lisez le rapport complet sur l'évaluation des technologies de la santé et la revue systématique et méta-synthèse qualitative pour plus de détails. (En anglais seulement)

Dépistage prénatal non effractif des trisomies 21, 18 et 13, des aneuploïdies du chromosome sexuel et des microdélétions Une évaluation des technologies de la santé (PDF) (En anglais seulement)
février 2019

Points de vue des personnes enceintes et des cliniciens sur le dépistage prénatal non effractif : Un examen systématique et une métasynthèse qualitative (PDF) (En anglais seulement)
février 2019

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Le Ministère de la Santé a accepté cette recommandation.

Le Ministère de la Santé a fourni la réponse suivante: Le Ministère a en place un processus normalisé pour examiner les recommandations de Qualité des services de santé Ontario. Ce processus tient compte des priorités du Ministère, des options de mise en œuvre, du besoin d’une consultation auprès des intervenants touchés et des aspects du financement.



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